Bộ Hướng dẫn Triển khai Core FHIR cho Việt Nam
0.6.0 - Draft for Community Review
Bộ Hướng dẫn Triển khai Core FHIR cho Việt Nam - Local Development build (v0.6.0) built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) Build Tools. See the Directory of published versions
| Draft tại thời điểm 2026-05-29 |
<ValueSet xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="vn-fetal-sex-disclosure-disease-vs"/>
<language value="vi"/>
<text>
<status value="generated"/>
<div xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml"><p class="res-header-id"><b>Generated Narrative: ValueSet vn-fetal-sex-disclosure-disease-vs</b></p><a name="vn-fetal-sex-disclosure-disease-vs"> </a><a name="hcvn-fetal-sex-disclosure-disease-vs"> </a><ul><li>Include these codes as defined in <a href="http://terminology.hl7.org/6.5.0/CodeSystem-icd10.html"><code>http://hl7.org/fhir/sid/icd-10</code></a><span title="Version is not explicitly stated. No matching Code System found"> version Not Stated (use latest from terminology server)</span><table class="none"><tr><td style="white-space:nowrap"><b>Code</b></td><td><b>Display</b></td></tr><tr><td>H35.5</td><td>Loạn dưỡng võng mạc di truyền</td></tr><tr><td>H90</td><td>Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan</td></tr><tr><td>H90.3</td><td>Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai</td></tr><tr><td>Q55.8</td><td>Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam</td></tr><tr><td>D55.0</td><td>Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]</td></tr><tr><td>D58.1</td><td>Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền</td></tr><tr><td>D58</td><td>Thiếu máu tan máu di truyền khác</td></tr><tr><td>D61.3</td><td>Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn</td></tr><tr><td>D64</td><td>Bệnh thiếu máu khác</td></tr><tr><td>D64.0</td><td>Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền</td></tr><tr><td>D66</td><td>Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền</td></tr><tr><td>D67</td><td>Thiếu hụt yếu tố IX di truyền</td></tr><tr><td>D68.5</td><td>Bệnh tăng đông máu nguyên phát</td></tr><tr><td>D69.4</td><td>Giảm tiểu cầu nguyên phát khác</td></tr><tr><td>D80.5</td><td>Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM]</td></tr><tr><td>D81.2</td><td>Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường</td></tr><tr><td>D81.8</td><td>Suy giảm miễn dịch kết hợp khác</td></tr><tr><td>D81.9</td><td>Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định</td></tr><tr><td>D82.0</td><td>Hội chứng Wiskott-Aldrich</td></tr><tr><td>D84.1</td><td>Bất thường của hệ thống bổ thể</td></tr><tr><td>D84.9</td><td>Suy giảm miễn dịch, không xác định</td></tr><tr><td>D89.8</td><td>Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác</td></tr><tr><td>E03</td><td>Suy tuyến giáp khác</td></tr><tr><td>E20.8</td><td>Suy cận giáp khác</td></tr><tr><td>E22.2</td><td>Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp</td></tr><tr><td>E23.0</td><td>Suy tuyến yên</td></tr><tr><td>E25</td><td>Rối loạn thượng thận - sinh dục</td></tr><tr><td>E26.8</td><td>Cường aldosterone khác</td></tr><tr><td>E28.3</td><td>Suy buồng trứng nguyên phát</td></tr><tr><td>E30.1</td><td>Dậy thì sớm</td></tr><tr><td>E34.5</td><td>Hội chứng kháng androgen</td></tr><tr><td>E70.3</td><td>Chứng bạch tạng</td></tr><tr><td>E72.0</td><td>Rối loạn vận chuyển acid amin</td></tr><tr><td>E72.4</td><td>Rối loạn chuyển hóa ornithine</td></tr><tr><td>E74.0</td><td>Bệnh tích lũy glycogen</td></tr><tr><td>E74.4</td><td>Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose</td></tr><tr><td>E75.2</td><td>Bệnh nhiễm sphingolipid khác</td></tr><tr><td>E76.1</td><td>Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II</td></tr><tr><td>E77.8</td><td>Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác</td></tr><tr><td>E79.1</td><td>Hội chứng Lesch-Nyhan</td></tr><tr><td>E79.8</td><td>Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine</td></tr><tr><td>E80.0</td><td>Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền</td></tr><tr><td>E83.3</td><td>Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase</td></tr><tr><td>F78</td><td>Chậm phát triển trí tuệ khác</td></tr><tr><td>F79</td><td>Chậm phát triển trí tuệ không xác định</td></tr><tr><td>F84.2</td><td>Hội chứng Rett</td></tr><tr><td>G11.4</td><td>Liệt cứng nửa người di truyền</td></tr><tr><td>G12.1</td><td>Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác</td></tr><tr><td>G40</td><td>Bệnh động kinh</td></tr><tr><td>G60.0</td><td>Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền</td></tr><tr><td>G71.0</td><td>Bệnh loạn dưỡng cơ</td></tr><tr><td>G71.2</td><td>Bệnh lý cơ bẩm sinh</td></tr><tr><td>H26.0</td><td>Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già</td></tr><tr><td>H31.2</td><td>Loạn dưỡng hắc mạc di truyền</td></tr><tr><td>H33.1</td><td>Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc</td></tr><tr><td>H53.5</td><td>Rối loạn sắc giác</td></tr><tr><td>H53.6</td><td>Quáng gà</td></tr><tr><td>H55</td><td>Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác</td></tr><tr><td>H90.5</td><td>Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định</td></tr><tr><td>I42.0</td><td>Bệnh lý cơ tim giãn</td></tr><tr><td>K00</td><td>Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng</td></tr><tr><td>K00.5</td><td>Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác</td></tr><tr><td>K59.8</td><td>Rối loạn chức năng xác định khác của ruột</td></tr><tr><td>L67.8</td><td>Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc</td></tr><tr><td>L85.8</td><td>Dày thượng bì xác định khác</td></tr><tr><td>L85.9</td><td>Dày thượng bì, không xác định</td></tr><tr><td>L99</td><td>Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác</td></tr><tr><td>L99.0</td><td>Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†)</td></tr><tr><td>N04</td><td>Hội chứng thận hư</td></tr><tr><td>N20.0</td><td>Sỏi thận</td></tr><tr><td>N25.1</td><td>Đái tháo nhạt do thận</td></tr><tr><td>N25.8</td><td>Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận</td></tr><tr><td>N25.9</td><td>Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định</td></tr><tr><td>N46</td><td>Vô sinh ở nam giới</td></tr><tr><td>Q03</td><td>Bệnh não úng thủy bẩm sinh</td></tr><tr><td>Q04.3</td><td>Dị tật khuyết thiếu khác của não</td></tr><tr><td>Q04.8</td><td>Dị tật bẩm sinh xác định khác của não</td></tr><tr><td>Q10.3</td><td>Dị tật mí mắt bẩm sinh khác</td></tr><tr><td>Q11.2</td><td>Dị tật mắt bé</td></tr><tr><td>Q24.9</td><td>Dị tật tim bẩm sinh, không xác định</td></tr><tr><td>Q34.8</td><td>Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp</td></tr><tr><td>Q41.8</td><td>Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh</td></tr><tr><td>Q50</td><td>Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng</td></tr><tr><td>Q50.3</td><td>Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng</td></tr><tr><td>Q51</td><td>Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung</td></tr><tr><td>Q54</td><td>Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp</td></tr><tr><td>Q54.9</td><td>Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định</td></tr><tr><td>Q55</td><td>Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam</td></tr><tr><td>Q56</td><td>Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới</td></tr><tr><td>Q77.3</td><td>Loạn sản sụn từng đám nhỏ</td></tr><tr><td>Q77.7</td><td>Loạn sản đầu đốt xương cột sống</td></tr><tr><td>Q78.0</td><td>Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]</td></tr><tr><td>Q78.5</td><td>Loạn sản hành xương</td></tr><tr><td>Q80.1</td><td>Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X</td></tr><tr><td>Q82.3</td><td>Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia]</td></tr><tr><td>Q82.4</td><td>Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi)</td></tr><tr><td>Q82.8</td><td>Dị tật bẩm sinh xác định khác của da</td></tr><tr><td>Q87</td><td>Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống</td></tr><tr><td>Q87.0</td><td>Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt</td></tr><tr><td>Q87.1</td><td>Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp</td></tr><tr><td>Q87.2</td><td>Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi</td></tr><tr><td>Q87.3</td><td>Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức</td></tr><tr><td>Q87.8</td><td>Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác</td></tr><tr><td>Q89.3</td><td>Đảo ngược phủ tạng</td></tr><tr><td>Q93.5</td><td>Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể</td></tr><tr><td>Q96</td><td>Hội chứng Turner</td></tr><tr><td>Q96.0</td><td>Công thức nhiễm sắc thể 45,X</td></tr><tr><td>Q96.1</td><td>Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq)</td></tr><tr><td>Q96.2</td><td>Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)</td></tr><tr><td>Q96.3</td><td>Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY</td></tr><tr><td>Q96.4</td><td>Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường</td></tr><tr><td>Q96.8</td><td>Thể khác của hội chứng Turner</td></tr><tr><td>Q96.9</td><td>Hội chứng Turner, không xác định</td></tr><tr><td>Q97</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác</td></tr><tr><td>Q97.0</td><td>Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX</td></tr><tr><td>Q97.1</td><td>Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X</td></tr><tr><td>Q97.2</td><td>Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau</td></tr><tr><td>Q97.3</td><td>Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY</td></tr><tr><td>Q97.8</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ</td></tr><tr><td>Q97.9</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định</td></tr><tr><td>Q98</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác</td></tr><tr><td>Q98.0</td><td>Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY</td></tr><tr><td>Q98.1</td><td>Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X</td></tr><tr><td>Q98.2</td><td>Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX</td></tr><tr><td>Q98.3</td><td>Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX</td></tr><tr><td>Q98.4</td><td>Hội chứng Klinefelter, không xác định</td></tr><tr><td>Q98.5</td><td>Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY</td></tr><tr><td>Q98.6</td><td>Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường</td></tr><tr><td>Q98.7</td><td>Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính</td></tr><tr><td>Q98.8</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam</td></tr><tr><td>Q98.9</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định</td></tr><tr><td>Q99.0</td><td>Hợp thể khảm 46,XX/46,XY</td></tr><tr><td>Q99.1</td><td>Lưỡng tính thật 46,XX</td></tr><tr><td>Q99.2</td><td>Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]</td></tr><tr><td>Q99.8</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác</td></tr><tr><td>Q99.9</td><td>Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định</td></tr></table></li></ul></div>
</text>
<extension
url="http://fhir.hl7.org.vn/core/StructureDefinition/vn-ext-legal-basis">
<valueCoding>
<system
value="http://fhir.hl7.org.vn/core/CodeSystem/vn-legal-document-ref-cs"/>
<code value="TT-11-2026"/>
</valueCoding>
</extension>
<extension
url="http://fhir.hl7.org.vn/core/StructureDefinition/vn-ext-legal-basis">
<valueCoding>
<system
value="http://fhir.hl7.org.vn/core/CodeSystem/vn-legal-document-ref-cs"/>
<code value="L-113-2025"/>
</valueCoding>
</extension>
<url
value="http://fhir.hl7.org.vn/core/ValueSet/vn-fetal-sex-disclosure-disease-vs"/>
<version value="0.6.0"/>
<name value="VNFetalSexDisclosureDiseaseVS"/>
<title
value="Bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi — Fetal Sex Disclosure Disease ValueSet"/>
<status value="draft"/>
<experimental value="false"/>
<date value="2026-05-29"/>
<publisher value="Omi HealthTech / VN Core FHIR Community Initiative"/>
<contact>
<name value="Omi HealthTech / VN Core FHIR Community Initiative"/>
<telecom>
<system value="url"/>
<value value="https://hl7.org.vn"/>
</telecom>
<telecom>
<system value="email"/>
<value value="info@hl7.org.vn"/>
</telecom>
</contact>
<contact>
<name value="Omi HealthTech (OmiGroup)"/>
<telecom>
<system value="url"/>
<value value="https://omihealthtech.vn"/>
</telecom>
<telecom>
<system value="url"/>
<value value="https://omigroup.vn"/>
</telecom>
<telecom>
<system value="email"/>
<value value="info@hl7.org.vn"/>
</telecom>
</contact>
<description
value="Tập giá trị mã ICD-10 của các bệnh được phép thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.
Căn cứ: TT 11/2026/TT-BYT (ban hành 15/05/2026, hiệu lực 01/07/2026 — future-effective) quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi, theo khoản 3 Điều 6 Luật Dân số 113/2025/QH15.
Danh mục gồm 137 dòng STT, dedupe mã H90 (xuất hiện 2 lần tại STT 2 và STT 59) còn 136 mã ICD-10 duy nhất.
Mã được tham chiếu theo hệ thống ICD-10 chính tắc của FHIR; mã L99 và L99.0 là mã sao (*) theo quy ước dao găm/sao (dagger/asterisk) ICD-10.
LƯU Ý PHÁP LÝ: việc tiết lộ giới tính thai nhi chỉ hợp pháp khi phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh trong danh mục này; ngoài phạm vi đó vẫn bị cấm theo pháp luật về dân số."/>
<jurisdiction>
<coding>
<system value="urn:iso:std:iso:3166"/>
<code value="VN"/>
<display value="Viet Nam"/>
</coding>
</jurisdiction>
<purpose
value="Reference vocabulary độc lập: danh mục pháp lý theo TT 11/2026/TT-BYT (hiệu lực 01/07/2026), chưa bind vào profile core — dùng làm answerValueSet/binding khi triển khai Observation/Condition liên quan chẩn đoán trước sinh."/>
<copyright
value="Bộ Y tế Việt Nam. TT 11/2026/TT-BYT ngày 15/05/2026 (hiệu lực 01/07/2026 — future-effective); căn cứ Luật Dân số 113/2025/QH15. Mã ICD-10 theo WHO, bản VN tra cứu icd.kcb.vn."/>
<compose>
<include>
<system value="http://hl7.org/fhir/sid/icd-10"/>
<concept>
<code value="H35.5"/>
<display value="Loạn dưỡng võng mạc di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="H90"/>
<display
value="Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan"/>
</concept>
<concept>
<code value="H90.3"/>
<display value="Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q55.8"/>
<display
value="Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam"/>
</concept>
<concept>
<code value="D55.0"/>
<display
value="Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]"/>
</concept>
<concept>
<code value="D58.1"/>
<display value="Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="D58"/>
<display value="Thiếu máu tan máu di truyền khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="D61.3"/>
<display value="Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn"/>
</concept>
<concept>
<code value="D64"/>
<display value="Bệnh thiếu máu khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="D64.0"/>
<display value="Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="D66"/>
<display value="Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="D67"/>
<display value="Thiếu hụt yếu tố IX di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="D68.5"/>
<display value="Bệnh tăng đông máu nguyên phát"/>
</concept>
<concept>
<code value="D69.4"/>
<display value="Giảm tiểu cầu nguyên phát khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="D80.5"/>
<display value="Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM]"/>
</concept>
<concept>
<code value="D81.2"/>
<display
value="Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường"/>
</concept>
<concept>
<code value="D81.8"/>
<display value="Suy giảm miễn dịch kết hợp khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="D81.9"/>
<display value="Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="D82.0"/>
<display value="Hội chứng Wiskott-Aldrich"/>
</concept>
<concept>
<code value="D84.1"/>
<display value="Bất thường của hệ thống bổ thể"/>
</concept>
<concept>
<code value="D84.9"/>
<display value="Suy giảm miễn dịch, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="D89.8"/>
<display
value="Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="E03"/>
<display value="Suy tuyến giáp khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="E20.8"/>
<display value="Suy cận giáp khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="E22.2"/>
<display
value="Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp"/>
</concept>
<concept>
<code value="E23.0"/>
<display value="Suy tuyến yên"/>
</concept>
<concept>
<code value="E25"/>
<display value="Rối loạn thượng thận - sinh dục"/>
</concept>
<concept>
<code value="E26.8"/>
<display value="Cường aldosterone khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="E28.3"/>
<display value="Suy buồng trứng nguyên phát"/>
</concept>
<concept>
<code value="E30.1"/>
<display value="Dậy thì sớm"/>
</concept>
<concept>
<code value="E34.5"/>
<display value="Hội chứng kháng androgen"/>
</concept>
<concept>
<code value="E70.3"/>
<display value="Chứng bạch tạng"/>
</concept>
<concept>
<code value="E72.0"/>
<display value="Rối loạn vận chuyển acid amin"/>
</concept>
<concept>
<code value="E72.4"/>
<display value="Rối loạn chuyển hóa ornithine"/>
</concept>
<concept>
<code value="E74.0"/>
<display value="Bệnh tích lũy glycogen"/>
</concept>
<concept>
<code value="E74.4"/>
<display value="Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose"/>
</concept>
<concept>
<code value="E75.2"/>
<display value="Bệnh nhiễm sphingolipid khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="E76.1"/>
<display value="Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II"/>
</concept>
<concept>
<code value="E77.8"/>
<display value="Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="E79.1"/>
<display value="Hội chứng Lesch-Nyhan"/>
</concept>
<concept>
<code value="E79.8"/>
<display
value="Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine"/>
</concept>
<concept>
<code value="E80.0"/>
<display
value="Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="E83.3"/>
<display value="Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase"/>
</concept>
<concept>
<code value="F78"/>
<display value="Chậm phát triển trí tuệ khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="F79"/>
<display value="Chậm phát triển trí tuệ không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="F84.2"/>
<display value="Hội chứng Rett"/>
</concept>
<concept>
<code value="G11.4"/>
<display value="Liệt cứng nửa người di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="G12.1"/>
<display value="Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="G40"/>
<display value="Bệnh động kinh"/>
</concept>
<concept>
<code value="G60.0"/>
<display
value="Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="G71.0"/>
<display value="Bệnh loạn dưỡng cơ"/>
</concept>
<concept>
<code value="G71.2"/>
<display value="Bệnh lý cơ bẩm sinh"/>
</concept>
<concept>
<code value="H26.0"/>
<display
value="Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già"/>
</concept>
<concept>
<code value="H31.2"/>
<display value="Loạn dưỡng hắc mạc di truyền"/>
</concept>
<concept>
<code value="H33.1"/>
<display value="Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc"/>
</concept>
<concept>
<code value="H53.5"/>
<display value="Rối loạn sắc giác"/>
</concept>
<concept>
<code value="H53.6"/>
<display value="Quáng gà"/>
</concept>
<concept>
<code value="H55"/>
<display value="Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="H90.5"/>
<display value="Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="I42.0"/>
<display value="Bệnh lý cơ tim giãn"/>
</concept>
<concept>
<code value="K00"/>
<display value="Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng"/>
</concept>
<concept>
<code value="K00.5"/>
<display
value="Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="K59.8"/>
<display value="Rối loạn chức năng xác định khác của ruột"/>
</concept>
<concept>
<code value="L67.8"/>
<display value="Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc"/>
</concept>
<concept>
<code value="L85.8"/>
<display value="Dày thượng bì xác định khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="L85.9"/>
<display value="Dày thượng bì, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="L99"/>
<display
value="Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="L99.0"/>
<display value="Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†)"/>
</concept>
<concept>
<code value="N04"/>
<display value="Hội chứng thận hư"/>
</concept>
<concept>
<code value="N20.0"/>
<display value="Sỏi thận"/>
</concept>
<concept>
<code value="N25.1"/>
<display value="Đái tháo nhạt do thận"/>
</concept>
<concept>
<code value="N25.8"/>
<display value="Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận"/>
</concept>
<concept>
<code value="N25.9"/>
<display
value="Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="N46"/>
<display value="Vô sinh ở nam giới"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q03"/>
<display value="Bệnh não úng thủy bẩm sinh"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q04.3"/>
<display value="Dị tật khuyết thiếu khác của não"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q04.8"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh xác định khác của não"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q10.3"/>
<display value="Dị tật mí mắt bẩm sinh khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q11.2"/>
<display value="Dị tật mắt bé"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q24.9"/>
<display value="Dị tật tim bẩm sinh, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q34.8"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q41.8"/>
<display
value="Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q50"/>
<display
value="Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q50.3"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q51"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q54"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q54.9"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q55"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q56"/>
<display
value="Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q77.3"/>
<display value="Loạn sản sụn từng đám nhỏ"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q77.7"/>
<display value="Loạn sản đầu đốt xương cột sống"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q78.0"/>
<display value="Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q78.5"/>
<display value="Loạn sản hành xương"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q80.1"/>
<display value="Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q82.3"/>
<display value="Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia]"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q82.4"/>
<display value="Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi)"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q82.8"/>
<display value="Dị tật bẩm sinh xác định khác của da"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q87"/>
<display
value="Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q87.0"/>
<display
value="Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q87.1"/>
<display
value="Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q87.2"/>
<display
value="Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q87.3"/>
<display value="Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q87.8"/>
<display
value="Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q89.3"/>
<display value="Đảo ngược phủ tạng"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q93.5"/>
<display value="Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96"/>
<display value="Hội chứng Turner"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.0"/>
<display value="Công thức nhiễm sắc thể 45,X"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.1"/>
<display value="Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq)"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.2"/>
<display
value="Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.3"/>
<display value="Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.4"/>
<display
value="Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.8"/>
<display value="Thể khác của hội chứng Turner"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q96.9"/>
<display value="Hội chứng Turner, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97"/>
<display
value="Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97.0"/>
<display value="Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97.1"/>
<display value="Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97.2"/>
<display
value="Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97.3"/>
<display value="Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97.8"/>
<display
value="Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q97.9"/>
<display
value="Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98"/>
<display
value="Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.0"/>
<display
value="Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.1"/>
<display
value="Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.2"/>
<display
value="Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.3"/>
<display value="Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.4"/>
<display value="Hội chứng Klinefelter, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.5"/>
<display value="Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.6"/>
<display value="Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.7"/>
<display value="Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.8"/>
<display
value="Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q98.9"/>
<display
value="Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q99.0"/>
<display value="Hợp thể khảm 46,XX/46,XY"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q99.1"/>
<display value="Lưỡng tính thật 46,XX"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q99.2"/>
<display value="Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q99.8"/>
<display value="Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác"/>
</concept>
<concept>
<code value="Q99.9"/>
<display value="Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định"/>
</concept>
</include>
</compose>
</ValueSet>